Què és la síndrome de Down, com es detecta?

Taula de continguts:

Què és la síndrome de Down, com es detecta?
Què és la síndrome de Down, com es detecta?
Anonim

Com es fa el cribratge de la síndrome de Down i què és realment? Amb l'excusa d'un procediment alemany molt nou, molt precís, molt segur i molt car, donarem la volta al tema, des de la 12a ecografia setmanal fins al millor blog de Down hongarès.

stockfresh 950583 mà per fer-ho en forma de cor mida M
stockfresh 950583 mà per fer-ho en forma de cor mida M

A les zones de parla alemanya, les dones embarassades han estat frenesades durant les últimes setmanes a causa d'un mètode de cribratge de la síndrome de Down suposadament més còmode i segur que mai, la prova de Praena. Això mostra els signes de la síndrome de Down al fetus amb només 20 ml de sang materna.

L'avantatge del nou mètode és que amb una anàlisi de sang rutinària realitzada per un metge contractat amb el fabricant, en un termini de 10-15 dies aprox. La futura mare pot rebre un diagnòstic amb un 95% de certesa. A més, la prova es pot realitzar a partir de la 12a setmana d'embaràs. Per descomptat, el procediment té un preu força seriós, convertit a aprox. Costa 340.000 HUF (més la resta de costos del metge privat), que els pacients han de cobrir ells mateixos. A més, actualment el servei només està disponible a les zones de parla alemanya.

Risc en funció de l'edat
Risc en funció de l'edat

En relació amb les notícies, també vam mirar al nostre país per esbrinar quines opcions té una futura mare amb nos altres si vol descartar la síndrome de Down (i altres trastorns genètics, per exemple, la síndrome d'Edwards, Patau) en el seu fetus. nen tant com sigui possible.

El risc és alt per sobre de 35

Fa unes dècades, encara es deia síndrome de Down, i aquests nens van ser eliminats amb una onada. Avui, per sort, la situació ha canviat molt, i també l'acceptació de les persones amb síndrome de Down. Com a profe, sé que el món emocional de les persones amb síndrome de Down acostuma a estar molt més desenvolupat, tenen molt d'amor i alegria.

Recomanem aquest bloc a qualsevol persona que no vulgui llegir una història de terror, però tingui curiositat per saber com una família pot viure feliç i com es pot desenvolupar un nen afectat. Demano a tothom que els tinguin en compte i que no hi aneu a troll, aquí també podeu gaudir-ne.

síndrome de Down

Les perspectives de vida de les persones amb síndrome de Down milloren amb el desenvolupament de la medicina, la societat també l'accepta més i cada cop hi ha més formes de suport per millorar les seves condicions de vida.

Qui té l'oportunitat depèn de molts factors (antecedents familiars, mal alties, estil de vida, etc.), però s'associa principalment a l'edat.

Si bé la taxa d'incidència és d'1:1350 per a una dona de 25 anys, és d'1:110 per a una dona de 40 anys. No obstant això, el 70% de les dones menors de 35 anys donen a llum amb síndrome de Down. Per què aquesta contradicció? Les dones de més de 35 anys, és a dir, les dones amb un risc més elevat, van a les proves de Down molt més sovint.

Els metges solen recomanar proves de detecció addicionals, però no són obligatòries, i fins i tot costen desenes de milers de florins, de manera que per a aquells que no se senten en risc (per la seva edat), fins i tot pot passar que la implicació no es revela fins al naixement.

Filtratge efectiu fins i tot sense intervenció

L'ecografia de la 12a setmana s'utilitza en primera ronda per descartar la síndrome de Down, aquí es dedueixen de la mida del plec occipital i la presència de l'os nasal. És important recordar que val la pena contactar amb un expert amb experiència i formació suficients, ja que l'anàlisi d'enregistraments d'ecografia requereix una atenció i un coneixement extrems.

A la 16a setmana segueix la prova d'AFP, que, tot i que sovint dóna resultats equivocats, també s'utilitza per comprovar la probabilitat que la futura mare en particular tingui un fill amb síndrome de Down..

Si aquestes dues proves donen resultats preocupants, seguiran les proves més noves, que ja no es fan a totes les dones embarassades. Després d'un mal resultat de la prova d'AFP, se sol recomanar un procediment similar a l'anàlisi de sang esmentat al principi de l'article, el cost del qual és d'unes desenes de milers de florins. La comparació oportuna de la mostra de sang materna i les dades d'enregistrament d'ecografia ja poden detectar la síndrome de Down i altres trastorns de gravetat similar amb una taxa molt alta de certesa del 90-97%.

Per cert, aquesta anàlisi de sang es pot sol·licitar des de les primeres etapes de l'embaràs i no suposen cap perill ni per a la mare ni per al fetus.

Aquestes proves majoritàriament no són aplicables en el cas d'embaràs de bessons, i també és bo saber que els resultats no donen un diagnòstic concret, sinó ràtios que mostren la probabilitat que es produeixi una mal altia. Així que sabem que la possibilitat de donar a llum un nadó genèticament danyat és, per exemple, 1:1200 o 1:34.

Projeccions invasives

Si hi ha resultats positius en diverses proves i/o per altres motius el metge considera necessària una intervenció invasiva, hi ha dues opcions: o es pren una mostra de la placenta o del líquid amniòtic. Durant els dos exàmens, la mostra es pren amb una agulla sota anestèsia local. Aquests mètodes són gairebé 100% fiables, però l'inconvenient és el procediment dolorós i la taxa d'avortament espontani del 0,5-1% (mostra de líquid amniòtic) i 2-4% (biòpsia de placenta) segons les dades de la literatura. Per aquest motiu, aquestes proves només es realitzen, idealment, en casos justificats.

Aquelles futures mares el metge de les quals recomana proves de detecció genètica addicionals no finançades per la tuberculosi, però que no s'ho poden permetre econòmicament, poden recórrer a Magzati Medicina Alapítvány per demanar ajuda.

Recomanat: