El càncer de mama és un dels càncers més freqüents en dones, rarament es produeix en homes. El càncer de mama representa el 22% de tots els tumors en dones a tot el món i aproximadament 7.500 nous casos es produeixen a Hongria cada any. Però es pot prevenir amb proves genètiques?
Els nostres experts en genètica materials:
Els anticonceptius també poden causar trombosi en les nenes jovesEl mostreig de líquid amniòtic no perjudica el nadó
El càncer de mama es produeix principalment a partir dels 30 anys, és més freqüent entre els 50 i els 65 anys i la seva incidència disminueix gradualment en els anys següents.
Els factors ambientals i els elements hereditaris tenen un paper important en el desenvolupament del càncer de mama. A la dècada de 1990, els investigadors van identificar els 26.000 gens del genoma humà relacionats amb el desenvolupament del càncer de mama. brca (càncer de mama) gens poden tenir errors (anomenats mutacions) que et fan susceptible al càncer de mama. Ja s'han identificat defectes genètiques en centenars de llocs dels gens brca, que predisposen a la mal altia en diferents graus. Els factors hereditaris poden ser culpables d'un 10-15 per cent dels casos de càncer de mama, i en aquests casos sovint hi ha una acumulació familiar.
El gener de 2009 va néixer la primera dona al Regne Unit, que va ser exclosa del risc de càncer de mama hereditari amb l'ajuda de proves genètiques prèvies a la implantació. Es va extreure un tros de cèl·lula dels embrions fecundats i es va comprovar la presència del defecte del gen brca. Els metges van tornar a implantar aquells embrions al cos de la mare que no portaven cap defecte genètic predisposant.
Entre els gens brca, els brca1 i brca2 s'examinen durant la prova genètica del càncer de mama. Sovint em pregunten per què val la pena fer-se una prova genètica, ja que ningú vol saber què els fa mal alts. En tots els casos, diré que les proves genètiques no són obligatòries, cadascú decideix per si mateix si es fa. Tanmateix, crec que és important destacar que la prova genètica del càncer de mama és una oportunitat per preservar la nostra salut. He conegut moltes famílies on les dones tenien por d'heretar una predisposició al càncer de mama perquè diverses membres de la família patien la mal altia. Una prova genètica amb un resultat negatiu va alleujar el seu cas, ja que la prova va confirmar que no havien heretat la variant del gen predisposant.
Què passa si es descobreix que algú porta un defecte del gen brca? En aquest cas, és important esbrinar quines proves de cribratge i canvis d'estil de vida són necessaris per preservar la nostra salut. Una dona que tingui un defecte del gen brca no hauria de prendre píndoles anticonceptives durant més de cinc anys. Després de cinc anys, el risc de desenvolupar càncer augmenta durant la presa de la píndola, per la qual cosa es recomana triar una altra tècnica de protecció. Aquestes precaucions i altres similars poden protegir la vostra salut.
Dr. Zsolt Nagy (PhD)
Expert en genè[email protected]
