Segons la meva opinió, les dones tenen molta més por al mostreig de líquid amniòtic que als riscos que comporta -va dir el nostre expert en genètica, que detalla un dels tipus de proves d'embaràs més odiats a causa de la sobreestimació del dolor i el risc d'avortament involuntari.
El nostre expert en genètica escriu sobre creences sobre l'embaràs.
L'àcid fòlic es va parlar a la part anterior de les idees errònies de l'embaràs
Segons la meva experiència, moltes dones embarassades tenen por de les proves genètiques fetals perquè tenen por de la intervenció i del risc d'avortament involuntari que se'n deriva. En molts casos, la tècnica d'ecografia i les proves de marcadors sanguinis que es poden fer a partir de la sang de la mare només poden aixecar la sospita d'un trastorn del desenvolupament. En els casos en què sorgeix la sospita, cal fer proves genètiques fetals. La prova només es pot realitzar si hi ha les cèl·lules fetals i la mostra d'ADN fetal amagada en elles. L'objectiu dels procediments de mostreig fetal és prendre una petita quantitat de mostra fetal del cos de la mare sense causar problemes durant l'embaràs.
No causen lesions al fetus
Una de les intervencions mèdiques rutinàries que s'utilitzen per recollir cèl·lules fetals és la presa de mostres de líquid amniòtic, també coneguda com amniocentesi. Les cèl·lules epitelials desprengudes del fetus es troben en grans quantitats al líquid amniòtic. Durant el procediment, no es produeix cap ferida al fetus, perquè no és necessari. A més d'una ecografia, l'obstetra-ginecòleg busca un lloc ric en líquid amniòtic dins del sac amniòtic i en treu uns quants mil·lilitres de líquid amniòtic. Aquesta petita quantitat de mostra conté desenes de milers de cèl·lules epitelials fetals.
Les cèl·lules epitelials fetals porten informació
Quan l'òvul és fecundat per l'esperma, s'afegeix el material genètic dels pares. Després de la fecundació, es formen 23 parells de cromosomes (46 peces) que contenen tota la informació necessària per a la formació d'una nova persona. L'òvul fecundat comença a dividir-se i cadascuna de les seves cèl·lules descendents rep el mateix material genètic. Amb el temps, es formen teixits i òrgans, i el fetus està format per bilions de cèl·lules. Fins i tot en aquest cas, totes les teves cèl·lules contenen el mateix material genètic. Partint d'aquest fet biològic, podem entendre que si examinem el material genètic de les cèl·lules epitelials fetals, ens fem una idea també del material genètic de les altres cèl·lules del fetus.
Un fetus pot heretar un defecte genètic de dues maneres. Durant la formació dels gàmetes, es poden produir errors en el material genètic, això s'anomena risc genètic mitjà. Aquest risc augmenta amb l'edat, superant el 2-3% en el cas de les mares majors de 35 anys. L' altre cas és que els pares porten un defecte genètic a les seves cèl·lules, que també es transmet al fetus a través dels seus gàmetes. Els defectes genètics descrits es poden comprovar amb la mateixa precisió amb les proves genètiques fetals.
Se sent com una picada d'abella
En tots els casos en què se sospita un trastorn genètic del desenvolupament, cal fer-se l'exploració genètica fetal. Si hi ha una mal altia genètica o un defecte genètic a la família, en aquest cas, es poden fer proves genètiques fetals per comprovar si el fetus està lliure del defecte genètic. El procediment de mostreig fetal més comú és el mostreig de líquid amniòtic, per al qual el 16-20. pot tenir lloc entre les set La intervenció es realitza a través de la paret abdominal de la dona embarassada en posició estirada. Segons les confessions de les dones embarassades, el dolor associat a la intervenció és semblant a una picada d'abella.
En tots els casos, es realitza un examen ecogràfic detallat, que permet una correcta orientació respecte a la ubicació del fetus, la posició de la placenta i la disponibilitat de líquid amniòtic. El lloc de la intervenció sempre es selecciona en una zona lliure de plaques lluny del fetus. Durant la intervenció aprox. Es prenen 7-10 mil·lilitres de líquid amniòtic. Si la prova es realitza en un embaràs de bessons, s'ha d'obtenir una quantitat suficient de mostres de l'interior de les dues membranes.
El risc d'avortament involuntari és mínim
El risc d'avortament involuntari significa la possibilitat que l'embaràs s'acabi després del procediment. En el cas del mostreig de líquid amniòtic, s'ha d'esperar un risc d'avortament involuntari al voltant del 0,5-1%, és a dir, l'avortament involuntari es produeix en 1-2 casos de 200 intervencions basades en les estadístiques. Durant el mostreig, un aprox. Hi ha una ferida de 0,1 mil·límetres a la membrana fetal, que cura en 2-3 dies. El risc d'avortament involuntari existeix durant aquest temps, perquè la membrana fetal es pot trencar com a conseqüència de l'esforç físic. Sens dubte recomano el "repòs al llit" després de prendre la mostra. Això és difícil per a les mares embarassades d'adherir-se, perquè se senten bé després de prendre la mostra, el seu benestar no justificaria estar ajagut. En les setmanes posteriors a la prova, la quantitat El líquid amniòtic perdut en relació amb la prova es substitueix i, de vegades, fins i tot també es pot produir un excés de líquid amniòtic temporal. En aquest sentit, no cal témer cap complicació o perill obstètric.
En la meva opinió personal, tenim molta més por del mostreig de líquid amniòtic que dels riscos que comporta. Només s'ha de realitzar en casos justificats, és a dir, si se sospita un trastorn genètic del desenvolupament. En aquest cas, les proves genètiques fetals poden descartar sospita i tranquil·litzar els pares. Ja es coneixen mètodes en desenvolupament d'investigació que utilitzen cèl·lules fetals que es troben a la sang de la mare per dur a terme proves genètiques fetals. En aquest cas, es realitza una anàlisi de sang senzilla, que no té risc d'avortament involuntari. Tanmateix, m'agradaria subratllar que el mètode encara no és precís per al diagnòstic, de manera que encara no es pot utilitzar en tots els embarassos.
Dr. Zsolt Nagy (PhD)
expert en genètica
• Iceps errònies: la vitamina prenatal no sempre protegeix
• Tot home comença la vida com a dona •
Nou passos cap a l'habitació dels pares
